כיצד לאבחן תסמונת אהלרס דנלוס

תוֹכֶן

• בשלבים
• חלק 1 זהה את התסמינים השכיחים ביותר
• חלק 2 זהה את תת הסוגים של התסמונת
• חלק 3 אשר את האבחנה

במאמר זה: זהה את התסמינים השכיחים ביותר זיהוי תת-הסוגים של התסמונת אשר את האבחנה 25 הפניות

תסמונת Ehlers-Danlos (EDS) היא הפרעה גנטית נדירה הפוגעת ברקמות חיבור, כמו עור, מפרקים, רצועות ודפנות כלי הדם. יש הרבה תת-סוגים שחלקם מסוכנים. עם זאת, הבעיה הבסיסית היא שהגוף נאבק בייצור קולגן, ומחליש משמעותית את רקמת החיבור. ניתן לאבחן מצב זה על ידי תשומת לב לתסמינים מסוימים. עם זאת, כדי לפרט את סוג המשנה, יתכן שיידרש ייעוץ רפואי ובדיקה גנטית.

בשלבים

חלק 1 זהה את התסמינים השכיחים ביותר

1. 
   

   
   שימו לב אם המפרקים רכים מדי. באופן כללי, התסמינים הברורים ביותר של המחלה נמצאים בששת התת-סוגים השונים. האחת היא שלמטופל יש מפרקים גמישים מדי, המאופיינים על ידי יכולת יתר של המפרקים. סימפטום זה יכול להתבטא בדרכים שונות, כולל רפיון במפרקים ויכולת להרחיב את מפרקי האדם מעבר לגבול הרגיל. זה יכול להיות מלווה בכאב. בנוסף, המטופל פגיע מאוד לפגיעה.
   • אחד הסימנים של היפר-ניידות במפרקים הוא שהוא יכול להרחיב את גפיו מעבר לגבול הרגיל. יש המכנים זאת "ביטוי כפול".
   • האם אתה מסוגל לקפל את האצבעות שלך יותר מ 90 מעלות? האם אתה מסוגל לכופף את המרפקים או הברכיים לאחור? אם אתה יכול לעשות זאת, היה מודע לכך שמדובר בסימנים המצביעים על רפיון במפרקים.
   • בנוסף להיותם גמישים, המפרקים יכולים להיות לא יציבים ומועדים להתנתקות. אנשים עם ADS יכולים גם לסבול מכאבי פרקים כרוניים או לפתח בעיות דלקת מפרקים ניוונית במהירות.

2. 
   

   
   
   
   שימו לב אם העור נמתח מדי. לסובלים מתסמונת זו יש גם עור מסוים. למעשה, שבריריות רקמות החיבור היא במקור מתיחה לא תקינה של העור. הוא גם אלסטי מאוד וחוזר מיד לאחר מתיחה. זכור כי חלק מהמטופלים הסובלים מהפרעה זו מפתחים היפר-יכולת משותפת, אך לא את הסימפטומים העורקים.
   • האם יש לך עור דק במיוחד, רך, אלסטי או רפוי? אם זה המקרה, שימו לב שמדובר בסימנים שיכולים להעיד על מספר בעיות בריאותיות, כולל תסמונת אהלרס-דנלוס.
   • נסה לתפוס חלק קטן מהעור מגב כף היד ולמשוך אותו בעדינות כלפי מעלה. באופן כללי, אצל אלו הסובלים מתופעות עור של EDS, העור יחזור מיד למקומו.

3. 
   

   
   בדוק אם עורך שברירי מדי ואתה נוטה לפגוע בעצמך במהירות. סימן נוסף הקשור להפרעה זו הוא שהעור שברירי מאוד ונוטה לחבלות. שטפי דם או אפילו פציעה עשויים להתרחש ועלול לקחת זמן רב יותר לריפוי. חולים עם תסמונת זו עלולים לפתח צלקות קשות לאורך זמן.
   • האם נוצרים בלוז בהלם הקל ביותר? בהתחשב בשבריריות רקמת החיבור, חולים במצב זה מועדים יותר לחבלות, לקרע בכלי הדם או לדימום ממושך כתוצאה מטראומה. במקרים אלה יהיה צורך לעבור בדיקות קרישת דם כדי להעריך את קצב הפרותרומבין.
   • לאנשים הסובלים מ- EDS, העור עשוי להיות כל כך שברירי עד שהוא נשבר או נשבר במאמץ הקל ביותר, ויכול גם לקחת זמן רב לריפוי. לדוגמא, תפרים המופעלים על סגירת פצע יכולים לרדת ולהשאיר צלקת גדולה.
   • אנשים רבים עם מחלה זו סובלים מצלקות ברורות שנראות כמו "נייר קלף" או "נייר סיגריה". הם דקים וארוכים ונוצרים במקום בו העור נשבר.

חלק 2 זהה את תת הסוגים של התסמונת

1. 
   

   
   
   
   קחו בחשבון את הסימנים המאפיינים היפר-ניידות. היפר-נייד הוא הצורה הפחות חמורה של הפרעות קשב וריכוז, אך עדיין יכולה להיות לו השפעה משמעותית, בעיקר על שרירים ועצמות. המאפיין העיקרי של תת-סוג זה הוא היפר-ניידות מפרקית. עם זאת, סימנים אחרים בנוסף לאלה שתוארו לעיל יכולים גם להתבטא.
   • בנוסף לרפיון, חולים רבים עשויים לסבול מתפרקות תכופות בכתף, או מפטלה המלווה בכאבים חריפים עם מעט טראומה או לא. הם יכולים גם לפתח מחלות כמו דלקת מפרקים ניוונית.
   • כאבים כרוניים הם גם אחד הסימנים העיקריים להיפר-נייד. זה יכול להיות חמור עד כדי כך שהמטופל אינו יכול להשתמש ביכולותיו הפיזיות והנפשיות. לא תמיד אנו יכולים להסביר זאת. הרופאים אינם בטוחים, אך הדבר יכול לנבוע מהתכווצויות שרירים או דלקת פרקים.

2. 
   

   
   שימו לב לסימנים המאפיינים את סוג המשנה הקלאסי. באופן כללי, הצורה הקלאסית של SED מתבטאת בסימפטומים השכיחים ביותר של עור ומפרקים, כלומר שבריריות העור ורפיון יתר של המפרקים. עם זאת, ישנם תסמינים נוספים של סוג משנה זה שיש לקחת בחשבון גם בעת ביצוע אבחנה.
   • חולים הסובלים מסוג זה של המחלה סובלים לרוב מצלקות בהן יש בולטות גרמיות כמו מרפקים, ברכיים, סנטר ומצח. צלקות באזורים אלה עשויות להיות מלוות גם בשטפי דם קשוחים ומצומצמים. חלק מהנבדקים מפתחים גם ספירואידים (ציסטות קטנות ברקמות שומן שמתעצבות מתחת לעור וניידות) בשוקיים או באמה.
   • חולים עם תת סוג זה של המחלה עשויים לסבול גם מהיפוטוניה של שרירים, התכווצויות שרירים ועייפות. לפעמים הם סובלים מצניחה אנאלית או אפילו מבקע בהיילייט.

3. 
   

   
   שימו לב לסיבוכים של כלי הדם. SED מסוג כלי הדם הוא המסוכן ביותר מכיוון שהוא משפיע על האיברים הפנימיים ויכול לקדם דימום פנימי או אפילו מוות. יותר מ 80% מהמטופלים הסובלים מצורה זו של המחלה סובלים מסיבוכים לאחר גיל 40.
   • לאנשים הסובלים מצורה זו של המחלה יש מאפיינים גופניים מוגדרים היטב, כולל עור דק ושקוף בולט יותר על החזה. הם עשויים להיות קטנים גם הם, בעלי עיניים גדולות, שיער עדין, אף דק ואוזניים ללא אונות.
   • יתכנו סימנים אחרים כמו כף רגל במועדון, רפיון מפרקים מוגבל באצבעות הרגליים ובבהונות, הזדקנות מוקדמת של העור בידיים וברגליים והמראה המוקדם של דליות.
   • נגעים פנימיים הם התסמינים החמורים ביותר. קל מאוד לפתח חבורות והעורקים יכולים להתפרץ או להישבר לפתע. זוהי סיבת המוות המובילה בקרב אנשים שנפגעים מצורת SED זו.

4. 
   

   
   שימו לב אם ישנם סימנים לעקמת. צורה אחרת של תסמונת אהלרס דנלוס היא סוג הקיפוסקוליוזיס. המאפיין העיקרי הוא אבזם רוחבי של עמוד השדרה (עקמת) שיכול להופיע בלידה, כמו גם תסמינים חמורים אחרים.
   • כאמור, בדוק אם יש עמוד שדרה עקמומיות לרוחב. סימן זה בא לידי ביטוי מלידה או במהלך השנה הראשונה לחיים והוא אבולוציוני. כלומר, זה יכול להחמיר עם הזמן. לעתים קרובות הסובלים ממנה אינם מגיעים לבגרות באופן עצמאי.
   • אנשים עם קיפוסקוליוזיס סובלים גם מרפיון מפרקים והיפוטוניה קשה בשרירים מאז הלידה. מצב זה יכול לפגוע במיומנויות המוטוריות של הילד.
   • סימן נוסף קשור לבעיות עיניים. צורה זו של המחלה מאופיינת במצב הנקרא סקלרומלציה (דילול של הסקלרה, מרכיב הלבן העין).

5. 
   

   
   שימו לב לניקוי הירך. הסימן העיקרי לצורה הנקראת ארתרוצלציה הוא פריקה דו צדדית חוזרת של המותניים מאז הלידה. בנוסף לגמישות העור, היווצרות של חבורות ושבריריות הרקמות, סימפטום זה קיים אצל כל החולים המושפעים מצורה זו של SED.
   • צורה זו של SED מאופיינת בעיקר בתנועות וניתוחים תכופים של מפרקי הירך. עם זאת, יתכנו גם תסמינים של היפוטוניה של שרירים ועקמת.

6. 
   

   
   שימו לב לעור. הצורה האחרונה והפחות נפוצה של SED היא תת-העור dermatosparaxis, שלוקח את שמו מתסמיני העור המאפיינים אותו. הסובלים מצורה זו של הפרעה זו סובלים משבריריות עור קשה ושטפי דם חמורים יותר מאלו המתבטאים בחולים עם צורות אחרות של המחלה. בנוסף, תת-סוג זה מאופיין על ידי אלמנטים מובחנים אחרים.
   • שימו לב למראה העור. באופן כללי, הוא גמיש וקונצ'י, אך פחות אלסטי. אצל מטופלים רבים העור עודף ובעל מראה נפול, בעיקר בפנים.
   • צורה זו של תסמונת Ehlers Danlos יכולה להוביל לחולים עם בקע גדול. עם זאת, עורם נרפא כרגיל וחומרת הצלקות אינה דומה לזו של תת-סוגים אחרים.

חלק 3 אשר את האבחנה

1. 
   

   
   התייעץ עם רופא. אם אתה חושב שיש לך מצב זה או שיש למישהו במשפחה שלך, דווח לרופא המטפל. יתכן שהוא יוכל לתת לך עצות, אך קרוב לוודאי שהוא ימליץ לך למומחה למחלות גנטיות שכנראה ישאל אותך שורה של שאלות על ההיסטוריה הרפואית שלך ועל המחלות שהשפיעו על משפחתך. בנוסף, הוא יכול לבצע בדיקה יסודית ולרשום בדיקת דם.
   • נסה לקבוע פגישה. לפני שאתה הולך לביקור, עליך לחשוב על התסמינים השונים ששמת לב אליהם או שחשת.
   • המטפל עשוי לשאול אותך אם המפרקים (שלך או של יקיריך) רכים מדי, אם העור די אלסטי או מרפא רע. יתכן שהוא יבקש ממך את התרופות שהמטופל לוקח.

2. 
   

   
   חפש קישור משפחתי. מכיוון ש- SED היא מחלה גנטית, היא תועבר מדור לדור בתוך המשפחה. המשמעות היא שלמטופל יש סיכוי גבוה יותר לסבול אם קרוב משפחה הסובל ממנו. חשבו היטב והיו מוכנים לענות על שאלות על ההיסטוריה המשפחתית שלכם.
   • האם מישהו במשפחתך אובחן אי פעם עם תסמונת זו? או שמישהו במשפחתך אי פעם הראה סימפטומים ששמת לב אליהם?
   • האם ידעת אם מישהו ממשפחתך נפטר לפתע מכלי דם או מקרע באיברים? זכור כי אלה התסמינים החמורים ביותר של סוג המשנה כלי הדם ויכולים להעיד על מקרה לא מאובחן.
   • הרופא ינסה לאבחן את סוג המשנה ממנו אתם סובלים, ולזהות את זה המתאים ביותר לסימפטומים של המטופל.

3. 
   

   
   לעבור בדיקות גנטיות. באופן כללי, מומחים יכולים לבצע אבחנה נכונה על סמך בריאות העור, המפרקים והערכת ההיסטוריה המשפחתית. עם זאת, הם יכולים גם להטיל את המטופל בבדיקות גנטיות כדי לאשר את חשדותיו או לבדוק את סוג המשנה ממנו הם סובלים. בעזרת בדיקת DNA ניתן לזהות את הבעיה ולראות את הגנים המעורבים במוטציה.
   • ניתן לבצע בדיקות גנטיות בכדי לאשר האם מדובר בתת-סוג כלי דם, קיפוסקוליוטי, ארתרוצלביה, דרמטוספרקסיה ולעיתים אף בצורה הקלאסית.
   • כדי לעבור בדיקות אלו עליכם ליצור קשר עם גנטיקאי קליני או יועץ גנטי. אז תצטרך לספק דגימת דם, רוק או עור שתנותח במעבדה.
   • דע כי בדיקות גנטיות אינן מדויקות במאה אחוז. יש אנשים שממליצים לעשות זאת כאמצעי זהירות כדי לאשר אבחנה, במקום להתעלם מהם לחלוטין.