כיצד לאבחן פרנקוני

תוֹכֶן

• בשלבים
• שיטה 1 שימו לב לסימני מחלה לפני הלידה או אחריה
• שיטה 2 שמור על סימנים במהלך הילדות ואילך
• שיטה 3 קבע אבחנה

במאמר זה: שימו לב לסימני המחלה לפני הלידה או אחריה. שמרו על הסימנים במהלך הילדות ואילך.

הלנמיה של פנקוני היא מחלה תורשתית הנוצרת כתוצאה מפגיעה במח העצם, הרקמה הנקבובית בתוך העצמות המייצרת את תאי הדם. נזק זה מפריע לייצור תאי הדם הללו הגורם לבעיות בריאותיות חמורות כמו לוקמיה או סרטן דם.למרות שמחלת פנקוני היא הפרעת דם, היא יכולה להשפיע גם על איברים, רקמות ומערכות אחרות בגוף ולהעלות את הסיכון לסרטן אצל האדם הנפגע. המחלה מאובחנת בדרך כלל לפני גיל שתים-עשרה, אך ניתן להבחין בה גם בילדות ולעיתים אף לפני הלידה.

בשלבים

שיטה 1 שימו לב לסימני מחלה לפני הלידה או אחריה

1. 
   

   
   למדו על המורשת הגנטית המשפחתית. הלנמיה של פנקוני היא מחלה גנטית, אם אדם במשפחתך נפגע, יתכן שגם אתה שוכב. זה מועבר על ידי גן רצסיבי, שמשמעו כי יש להיפגע משני ההורים כדי לעבור את הגן ולילדיהם להיפגע. מכיוון שמדובר בגן רצסיבי, שני ההורים יכולים להיות נשאים ללא תסמינים.

2. 
   

   
   יש לבצע בדיקה גנטית. אם אינך בטוח אם יש לך את הגן באנמיה Fanconi, יש בדיקות רפואיות שתוכל לעבור על ידי התייעצות עם גנטיקאי. אם אף אחד מההורים אינו נושא את הגן, ילדיהם אינם יכולים לסבול ממחלה זו. גם אם שני ההורים הם נשאים, יש עדיין סיכוי של ילד אחד לארבעה להציג את המחלה.
   • הבדיקה המתבצעת לרוב היא בדיקת מוטציה גנטית. הגנטיקאי ייקח דגימת עור ויראה סימנים של מוטציות (כלומר שינויים חריגים בגנים) שעשויים להיות קשורים למחלת פנקוני.
   • בדיקת שבירת כרומוזום כוללת נטילת דם מהזרוע לפני טיפול בתאים בכימיקלים מיוחדים. לאחר מכן אנו מתבוננים בהם כדי לראות אם הם "נשברים". הכרומוזומים האחראים למחלת פנקוני יתפרקו ויתארגנו ביתר קלות מאשר בנבדקים בריאים. מבחן זה הוא המבחן האמין היחיד שידע אם אדם נושא את הגן. זוהי בדיקה מורכבת שניתן לבצע רק במרכזים מיוחדים מסוימים.

3. 
   

   
   
   
   תעשה בדיקה לעובר. קיימות שתי בדיקות לגבי העובר המתפתח: כוריאוצנטזה (או ביופסיה טרופובלסטית) ודיקור מי שפיר. שתי הבדיקות הללו נעשות במשרד הרופא או בבית החולים.
   • כוריאוסנטזה מבוצעת עשרה עד שתים עשרה שבועות לאחר המחזור החודשי האחרון. הרופא מחדיר צינור דרך הנרתיק וצוואר הרחם לתוך השלייה. לאחר מכן הוא ייקח דגימה של רקמות שליה בזמן היניקה. בדיקת מעבדה משמשת לקביעת מומים גנטיים.
   • Lamniocentesis מבוצע בין חמישה עשר לשמונה עשרה שבועות לאחר המחזור החודשי האחרון. הרופא ייקח כמות קטנה של מי שפיר המרחץ את העובר באמצעות מחט. לאחר מכן, טכנאי יבדוק את הכרומוזומים הקיימים במדגם בכדי לצפות בנוכחות הגן האחראי.

4. 
   

   
   שימו לב לתסמיני האנמיה של פנקוני. לאחר שהילד נולד, תוכלו להתבונן בו כדי לגלות פגמים מסוימים המצביעים על נוכחות המחלה. תוכלו לאתר כמה מהם בעצמכם בעוד שאחרים יבקשו אבחנה רפואית מקצועית.
   • מחלה זו יכולה לגרום להיעדר אצבעות, מומים באצבעות או נוכחות של שלושה סנטימטרים או יותר. עצמות הזרועות, הירכיים, הרגליים, הידיים והבהונות עשויות שלא להיווצר לחלוטין או כרגיל. אנשים עם דנמיה של פנקוני עשויים לסבול גם עקמת בעמוד השדרה.
   • העיניים, העפעפיים והאוזניים עשויים שלא להיות בעלי צורתם הרגילה. ילדים הסובלים מדנמיה של פנקוני עלולים להיות חירשים בלידתם.
   • כ 75% מהמטופלים סובלים ממום מולד אחד לפחות.
   • ילדים מושפעים עשויים להיות רק כליה אחת או שיש להם כליות שאינן בעלות צורה תקינה.
   • הפרעה זו יכולה גם לגרום למומים מולדים של הלב. הנפוץ מבין אלה הוא התקשורת הבין-מרכזית (או CIV), כלומר חור או פגם בחלק התחתון של הקיר המפריד בין החדר השמאלי לחדר הימני.

שיטה 2 שמור על סימנים במהלך הילדות ואילך

1. 
   

   
   
   
   שימו לב לנוכחותם של כתמים פיגמנטיים על העור. אתה עלול למצוא כתמים שטוחים על עור צבע הקפה. יתכנו גם כתמים קלים יותר על העור (עקב היפופגמנטציה).

2. 
   

   
   שימו לב לנוכחותן של החריגות השכיחות ביותר בראש ובפנים. זה עשוי לכלול ראש רחב יותר או קטן יותר, לסת תחתונה קטנה יותר, פנים הדומות לפנים של ציפורים, מצח משופע, בולט וכן הלאה. חלק מהמטופלים סובלים מהשתלה נימית נמוכה וקולי pterygium colli (כלומר קרום עור המשתרע מהצוואר עד הכתפיים שמזכיר "כף יד").
   • יתכן שתבחין במומים בעיניים, בעפעפיים ובאוזניים. בגלל ליקויים אלה יתכן והמטופל סובל מבעיות שמיעה או ראייה.

3. 
   

   
   שימו לב למומים בשלד. האגודל עשוי להיות חסר או מעוות. הזרועות, האמות, הירכיים והרגליים עשויות להיות קצרות יותר, כפופות או מעוותות בצורה לא תקינה. לכפות הידיים והרגליים עשויים להיות גב לא תקין ובחלק מהמטופלים עשויים להיות שש אצבעות.
   • ליקויים בעצמות נמצאים לרוב בעמוד השדרה ובחוליות. זה כולל עקמומיות חריגה בעמוד השדרה, המכונה עקמת, מומים בצלעות ובחוליות, ונוכחות חוליות על-מספרות.

4. 
   

   
   שימו לב לנוכחות מומים באיברי המין אצל בנים ובנות כאחד. ברור, מכיוון שלבנים ונערות אין את אותן אברי המין, תראו פגמים שונים.
   • מומים באיברי המין אצל בנים כוללים התפתחות של איבר המין, איבר מין קטן, אשכים שלא נדדו לשק האשכים, פתח של איבר המין בצד התחתון של הפין, פימוזיס (היצרות לא תקינה של העורלה המונעת אותו להתגלגל מעל העטרה), אשכים קטנים והפחתת ייצור זרע שעלול להוביל לפוריות.
   • מומים באברי המין אצל נשים עשויים לכלול היעדר נרתיקי, נרתיק צר מאוד או גסוני, והיצרות השחלות.

5. 
   

   
   שימו לב לנוכחות בעיות התפתחות נוספות. התינוק עשוי להיות במשקל לידה נמוך בגלל מחסור ברחם. ייתכן שהילד לא יתפתח במהירות רגילה והוא יכול להיות קטן ורזה יותר מילדים בגילו. כל סוג של אנמיה גורם לאספקת חמצן מוגבלת לרקמות השונות בגוף, וכתוצאה מכך חסרים מרובים אצל המטופל. התפתחות לקויה של המוח עלולה לגרום גם לבעיות Q.I. או למידה חלשות יותר.

6. 
   

   
   שימו לב גם לסימנים הקלאסיים של אנמיה. הלנמיה של פנקוני היא סוג של המימיה, וזו הסיבה שהיא תשתף תסמינים גם עם צורות אחרות של מחלה זו. אם אתה צופה בתסמינים אלה, זה לא בהכרח מוכיח את נוכחותה של הפרעה זו, אך זו יכולה להיות אפשרות.
   • עייפות היא הסימפטום העיקרי של אנמיה. זו תוצאה של חוסר חמצן שהגוף זקוק לו כדי לשרוף חומרים מזינים בתאים ולייצר אנרגיה, מה שמסביר את חוסר האנרגיה.
   • הלנמיה גורמת גם להפחתה במספר כדוריות הדם האדומות. העור יתבהר מכיוון שתאים אלה אחראיים לצבע האדום של הדם ולכן לגוון עור ורוד.
   • הלנמיה גורמת גם לעלייה בדופק וכך הגעת הדם לרקמות השונות כדי לנסות לפצות על אספקת החמצן הלקויה. הילד הסובל מהפרעה זו יפתח שיעול עם ריר מוקצף, קוצר נשימה (במיוחד בשכיבה) או נפיחות בגוף.
   • ישנם תסמינים נוספים של אנמיה, כמו סחרחורת, כאבי ראש (כתוצאה מחמצון לקוי של המוח) ועור שנראה קר ומגושם.

7. 
   

   
   זהה סימנים לירידה במספר התאים הלבנים. תאי דם לבנים הם מערכת ההגנה הטבעית של הגוף מפני זיהומים שונים. כאשר יש בעיה במח העצם, הדבר מוביל לירידה במספר תאי הדם הלבנים הללו ולאובדן מערכת ההגנה של הגוף. הילד הפגוע יפתח בקלות זיהומים הנגרמים על ידי אורגניזמים אשר לרוב האנשים מתנגדים היטב. זיהומים אלה גם נמשכים זמן רב יותר וקשים יותר לטיפול.
   • ילדים עם סרטן בגיל צעיר צריכים להיבדק גם במחלת פנקוני.

8. 
   

   
   שימו לב גם לסימנים המצביעים על ירידה במספר הטסיות. טסיות דם חיוניות לקרישת דם. במקרה של מחסור בטסיות הדם, חתכים ופצעים קטנים ידממו יותר זמן. הילד יכול לפתח חבורות או פטכיות בקלות. אלה כתמים אדומים או עכברים קטנים על העור המופיעים כאשר הכלים הקטנים העוברים דרכו נשברים.
   • אם מספר הטסיות נופל מתחת לרמה קריטית, המטופל עלול לדמם באופן ספונטני מהאף, הפה, מערכת העיכול או המפרקים. זוהי הפרעה חמורה הדורשת התערבות רפואית מיידית.

שיטה 3 קבע אבחנה

1. 
   

   
   שוחח עם רופא. סימנים אלה הם רק סימפטומים העשויים לרמוז על קיומה של הלנמיה של פנקוני. רק רופא יכול לבצע את הבדיקות הדרושות לקביעת המחלה האחראית. לפני ביצוע הבדיקה, על הרופא להיות מודע לסיבות אפשריות אחרות. עליך לספק לו היסטוריה רפואית של משפחתך, לספר לו אילו תרופות המטופל לוקח, עירויי דם אחרונים או נוכחות של מחלות אחרות.

2. 
   

   
   בחן אנמיה אפלסטית. הלנמיה של פנקוני היא סוג של אנמיה אפלסטית, שמשמעותה כי מוח העצם נפגע ושהוא לא מייצר תאי דם כראוי. כדי לעבור בדיקה זו הרופא משתמש במזרק לשאיבת דם, בדרך כלל על הזרוע. לאחר מכן ינותח מדגם זה תחת מיקרוסקופ והרופא יבצע ספירת דם או ספירת רטיקולוציטים.
   • במקרה של ספירת דם, הדגימה תונח על שקופית ותצפה תחת מיקרוסקופ. הרופא יספור את מספר התאים הנוכחיים בכדי להבטיח את מספר תאי הדם האדומים, כדוריות הדם הלבנות והטסיות הדם. במקרה של אנמיה אפלסטית, הוא ישגיח על כדוריות הדם האדומות כדי לבדוק אם מספרם נמוך בהרבה מהמספר הרגיל, בין אם הם גדולים יותר או אם לתאים יש צורות לא תקינות.
   • במקרה של ספירת הרטיקולוציטים, הרופא ישגיח על הדם מתחת למיקרוסקופ ויספור את הרטיקולוציטים (מבשרי אריתרוציטים). אחוזם בדם יכול להעיד על תפקודו התקין של מח העצם. אם המטופל סובל מאנמיה אפלסטית, מספרם מצטמצם מאוד, לעיתים כמעט לאפס.

3. 
   

   
   מסכים לבצע בדיקת ציטומטריה זרימה. הרופא ייקח כמה תאים מהעור ויגדל באופן מלאכותי בסביבה כימית. אם יגיע לדגימה Fanconi Danemia, התרבות תפסיק להתפתח בשלב לא תקין, אותו יוכל הרופא לצפות.

4. 
   

   
   יש לנקב מח עצם. בדיקה זו מאפשרת לקחת מח עצם אשר ינותח מייד. לאחר מריחת חומר הרדמה על העור, הרופא יכניס מחט ארוכה וגדולה לעצמות, לרוב השוקה, החלק העליון של עצם החזה או הירך.
   • אם החולה הוא ילד שלא מרפה, הרופא עשוי להמשיך להרדמה כללית לפני שממשיך לאסוף דגימות.
   • אפילו בהרדמה ההליך נותר כואב מאוד. ישנם עצבים רבים בהם הרדמה מקומית עם מחט אינה יכולה להגיע.
   • לאחר הכנסת המחט לעומק מסוים, המזרק מחובר למחט והרופא מושך בעדינות את המשאבה. הנוזל הצהבהב שמופיע הוא מח העצם. לאחר מכן ינותח הנוזל בכדי לראות אם הוא מייצר מספיק כדוריות דם אדומות. הכאב אמור להיעלם לרוב מיד לאחר הסרת המחט.
   • לפעמים מח העצם עלול להיות חזק וסיבי לאחר תקופה ממושכת של חוסר פעילות. במקרה זה, לא ניתן יהיה לבצע היטל.

5. 
   

   
   עברו ביופסיה של מח עצם. אם לא ניתן לאסוף נוזלים, הרופא ככל הנראה יעשה ביופסיה של מח עצם כדי לקבל תמונה מדויקת של מצבו. ההליך דומה לניקוב, אך הפעם הוא ישתמש במחט רחבה יותר והוא ינתק חלק מהמית. לאחר מכן נבדקת הרקמה תחת מיקרוסקופ בכדי לצפות באחוז התאים הפגועים.